精确医学：医疗的未来

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我们都熟悉医生之旅——首先是检查我们任何身体异常的重要统计数据的标准程序，然后诊断疾病，通常以一些“常用”药物处方结束。旨在治疗疾病而非患者的方法正逐渐淡出，从而产生新的和改进的治疗方案。全球范围内癌症和许多慢性、传染病的发病率激增，已使得全世界的科学家和研究人员的研究重点转移到了解这些疾病的发病机理。在医学科技不断进步的帮助下，精准医学在全球范围内迅速发展。在2017年的报告中，2016年Allied Market Research市场估价为3.5万亿美元，到2023年估价达到7.7万亿美元，2017 – 2023年复合年增长率为11.9％。如此高的市场价值证明了该领域的快速发展，该领域不仅希望能够为治疗疾病提供定制治疗方案，而且还能够在未来提供预防治疗。

精确医学的基本原则是特定疾病在不同个体中基于其基因组结构、生活方式和环境条件的差异而引起不同的身体症状。例如，两个不同种族的人可能不会对相同的药物治疗做出相同的反应。精准医学的“医学模型”旨在基于上述三个控制因素来定制治疗，这些因素表征个体对疾病的反应。应用系统生物学和全基因组学通过在分子水平上诊断疾病来帮助这一过程。确定原因后，可以为他们开具定制药物。这种个性化医疗转变了医生以前坚持的“一刀切”模式。

虽然为每个人定制药物可能是昂贵的，但收集个体的基因组成可能有助于将他们分组。这样的团体将有自己的定制治疗。收集人口的基因组信息也将有助于未来的人口健康研究，这有助于在早期预防疾病。精准医学还可以通过减少重复的药物治疗和减轻与它们相关的副作用来降低治疗成本。在分子水平上治疗疾病将有助于生物学家了解其发生背后的根本原因，并相应地开发药物以彻底根除它们。遗传定位可以推动药物的开发，而不是漫长而艰巨的试错过程。

最初开发个性化治疗源于肿瘤学领域。大约20年前，有针对性的治疗建议用于治疗HER-2阳性乳腺癌。从那时起，医学专业人员已经认识到精准医学在癌症治疗中的重要性。多伦多大学临床实验室遗传学主任Suzanne Kamal-Reid博士表示，“了解某些形式的白血病的遗传组成证明在识别其增殖期间发生的特定变化方面非常有效”。在肺癌和黑色素瘤患者中，实体瘤的基因组分析可以有效地确定患者的资格标准，以接受比化疗法更低毒性和更可耐受的治疗形式。最初开发用于治疗癌症，精准医学现已转移到其他领域，如免疫学、呼吸系统疾病和感染。

在过去十年中，精准医学的发展也取得了一些重大进展。科学家们已经将重点放在研究生物标志物上，《精准医学进展》杂志将生物标志物作为其关键焦点。研究最近发现可以解释具有长期学习现象的生物标志物，可以帮助理解ADHD和ADD等症状。药物基因组学的治疗领域，负责识别影响患者药物反应的基因，可以帮助将患者的基因谱与其可变的药物反应联系起来。这可能对妇科和神经疾病的管理产生深远的影响。从血液转录组学和代谢组学获得的数据被用于开发稳健的模型，可以帮助理解免疫系统和途径，并且可能治疗与它们相关的疾病。

尽管精准医学在医疗领域的益处是巨大的，但是在实施方面存在一些限制。在处理群体基因组大量数据时出现了主要问题。运用于分布式网络和共享分类账的区块链技术可用于确保数据的安全性和道德性，同时禁止错误处理。由于数据需要在不同平台之间共享，区块链技术还可以确保围绕成千上万人的遗传信息的安全性。可以实施人工智能（AI）来分析数据模式，并向医疗专业人员提供关于个体状况的见解。也可以使用AI加速基因组测序。人工智能还可以用于聚类和将人群分成可以帮助生产定制药物的组。

尽管实施起来面临挑战，但精准医疗已成为主流，并可能彻底改变医疗行业。领先的有关健康的社交网络平台Inspire的Richard Tsai表示，“精准医学将成为科学与医学的基石和基础，甚至可能塑造和指导我们的医疗管理架构”。尽管有这样的希望，但该领域缺乏政府、私营部门和受益者的融资机会。2015年，巴拉克·奥巴马为精准医学计划投入了2.15亿美元，其中绘制了包括100万美国人DNA，研究癌症遗传原因和评估新诊断药物的蓝图。基因测序（使用AI）的进展可以降低遗传图谱对人口的影响。由于大多数遗传分析发生在临床试验环境中，因此获得普通人群的数据将增加其知识积累。由于人工智能和区块链技术可以帮助处理群体中如此大量基因组数据的积累、分析和维护，精准医学可以很快打开常规治疗的大门，提供一个更加安全和健康的未来。