牵手医届大咖
聚焦学术前沿
请关注
子号“免疫时间”
来源：免疫时间
“由于人类基因组学的出现，以分子检测为基础，让对症用药成为可能，即对合适的病人在合适的时间进行合适的治疗。例如，对于乳腺癌、非小细胞肺癌等患者都需要通过药物靶点分子检测找出致病突变从而来指导药物选择，避免无效用药，减少患者经济负担。”11月15日，第二届官洲国际生物论坛分论坛之一“遗传病的精准检测及治疗前沿论坛”在广州生物岛召开，我国著名医学遗传学专家、中国基因诊断主要开拓者之一、中国工程院院士曾溢滔在演讲中如是指出。在曾溢滔看来，精准医学是我国医学未来发展的方向，其最终目标是要实现个体化医学。
本次论坛紧扣遗传病、癌症等精准医疗诊断服务的创新发展、疾病预防及治疗，针对医疗诊断的研究成果、转化及临床应用等方面作了交流与探讨。吸引了国内外知名院士、权威专家学者、生物产业创新领袖等300人齐聚一堂，共享国际前沿医学信息。
“所谓个体化医疗，就是根据每个人的身体特征出发，以基因检测和信息分析为基础，研究病因，制定相应治疗策略，发现最为合适的药物及治疗手段，并进行疗效监测，从而最大限度的提升治疗效果，避免药物滥用及误诊的出现。”在演讲中，曾溢滔强调，“精准医学至关重要。”
中国工程院院士曾溢滔
肿瘤的预防、诊断及治疗离不开个体化医学和精准医学，即根据每个病人的个体特征，例如遗传特征，制定相应的治疗策略。
“无论是个体化医疗，还是奥巴马2015年提出的精准医学，其本质都是相同的，最终目标都是在‘合适的患者，合适的时间，找到合适的治疗方法’，从而取得更好的治疗效果，基于基因检测及基因信息分析的精准医学将有助于解决肿瘤的治疗难题，提高治疗精准性，提升治疗效果，降低治疗费用。”曾溢滔表示。
为此曾溢滔举了肺癌靶向创新药物埃克替尼为例子。肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，针对EGFR-TKI基因的研究是近年来肺癌治疗的重要进展。中国科学家在研究中发现，中国患者EGFR基因敏感突变率明显高于高加索患者。数据表明，高加索肺腺癌患者EGFR突变率为17%，我国肺腺癌患者EGFR突变率为50.2%。而EGFR基因突变的患者应用对应的靶向药物后，治疗效果明显提升，成功的将适合应用靶向药物的患者从数百万癌症患者中筛选出来。
专家认为，个体化医学是根据每个病人的个体特征，主要是遗传特征，制定相应的治疗策略。据不完全统计，中国每年由于药物异常的反应引起的死亡病例不在少数。因此，我们不能按照传统的、标准化的医学，也就是说对同一种病，用同一种药、同一种剂量，而应该用个体化医学，根据不同人的情况，量体裁衣，因人施治，这是对人下药的一种要求，就是个体化医学。
“我们先研究什么样的基因，什么样的遗传背景，在这些都清楚的情况下，再进行合理的治疗。”
为此，曾溢滔又举了一个实例：中国人甲状腺结的发生率达到12.8%-18.6%，过去往往是进行手术治疗。后来发现90%以上的甲状腺结是良性的，由于良恶性判断不准确有过度手术的困扰：过分手术治疗，不但带来痛苦，还损害健康。因此手术前确认结节的良恶性非常重要。如何才能得知会或不会癌变？
通过智能云计算，在167个biomarker（分子标志物）中找出并测定与中国人相关的、特异的三个关键基因DDP4CA12SCG5，再根据其权重，设计一个软件，就可以预测癌变的可能性，准确率达到95%。这就是基于研究基础上，通过大数据、云计算、人工智能得出治疗结论，告诉临床医生该如何检查，告诉病人会发生疾病癌变的几率。
事实上，随着人类对癌症认识的不断加深，精准医疗的必要性与迫切性已经得到了医疗界和各国政府的广泛重视。
从国际层面看，个体化医学检测在美国已取得较大进展。美国FDA批准的119种药物在使用前要求或推荐进行基因检测，美国FDA创新药物说明书中，需标注药物适用的基因人群；美国FDA成立专门办公室，负责个体医学相关仪器和试剂的监管。
同时，曾溢滔也提出了目前个体化医学检测在国内的现状及困境，我国已批准了13类个体化医学检测项目相关试剂。但尚缺乏相应的技术指南、质量控制和必要的监管。在临床使用相关药物时，尚无适用的基因型要求和建议。对已批准的检测试剂盒，目前尚无指导性的智控。
“因此我们要开展精准医学、个体化医学建设还任重道远，应该根据国情，需要立足于本土，合理布局，切记盲目地跟风。”曾溢滔强调。
在演讲的最后，曾溢滔梳理了精准医学和个体化医学的差异。如何正确理解这两者的关系？在他看来，精准医学是方向，是基础；个体化医学是目标，是目的，是对个体病人、具体患者有针对性地治疗。
通过云计算、智能算法、互联网、人工智能等，我们就可以对患者实行精准化医学的基础上面，逐步来实现个体化医学的目标。如果我们不进行精准医学、大数据收集工作，就很难找出每个病人该测定什么。因此，我们需要开展精准医学，要能够为病人解决问题通过私人订制做个体化医疗。
而随着各项配套技术的日趋成熟与完善，精准治疗将在癌症治疗中发挥越来越重要的作用，癌症治愈的未来亦充满希望。