一个小家庭，一双儿女，父母恩爱，在新加坡这样的地方，本来是一个幸福美满的家庭，但是，谁能想到，可爱的小女是罕见病患者。
每次去看医生，马先生都要支付超过1万新币的账单。
每个月，这家四口小家庭都面临一张4万新币的医疗账单。
其中大部分都来自治疗马先生的小女Chloe的罕见病，庞贝病的治疗药，Myozyme美而赞。
庞贝氏病是由于患者体内缺乏某种酶而导致的遗传紊乱症。这种酶的缺少导致马先生的女儿的肌肉薄弱, 她呼吸和咳嗽都需要帮助。
庞贝病是无法治愈的, 而且也通常是致命的。
为了活命, 仅仅8岁的Chloe需要终身吃药。
（马先生和女儿Chloe. 海峡时报照片）
庞贝病如此罕见，连新加坡这样发达的地方，也没有官方确切的数字显示，到底有多少人患有这种罕见的疾病。
但是，有一定不可否认。为了救命，马先生必须每月付出昂贵的医疗费，否则，女儿的生命就会像缺少养分的花骨朵，干枯，凋零。
在这样的诺大的城市国家，马先生也仅仅知道有5位家长面临同样的困境。
这样的家庭清楚知道，治疗和管理这种罕见疾病的药物对他们来说，非常昂贵。
每次医院看一次病, 就可能面临超过1万元的账单。
唯一批准治疗庞贝病的酶替代疗法，美尔赞由赛诺菲的健赞（Genzyme）公司研发。
通过静脉注射，美尔赞每周都需要混合, 然后注入8岁的Chloe的体内。
去年，美尔赞在国内也获得批准上市，带来了庞贝病患者的福音。
新加坡平均的人均收入高达52，960美元，虽然比不上美国的57，466美元一年，但是比香港的43，681美元要高近一万美元。
（新加坡2016年人均GDP，高于香港）
这样的高收入国家，罕见病患者的家庭怎样负担如此高昂的医疗费用呢？
而且，罕见病需要长期甚至终身服药，医疗费用迅速积累，负担不可小视。
要命的是，商业保险公司一般很少覆盖罕见病，因为，罕见病往往是生下来就有，家长很难预测到，无法提前为孩子上保险。
新加坡如何定义罕见病？
在新加坡，根据当地法律, 罕见疾病指的是 “危及生命和严重衰弱” 的疾病, 影响的人数少于2万人。
但是罕见病种类繁多–有7000多种不同的种类–意味着治疗费用对新加坡的累积影响可想而知。
据估计，在这里，知道的罕见病就要2000到3000种之多。
而且，许多罕见病，10个就有八个还没有新药可治疗。
即使像马家小女，Chole比较幸运，有新药可以治疗，但是，家庭必须面对天文数字的医疗账单。
这还不算，家长必须负担其他的费用，包括孩子的心理，情绪，和教育的支出。
不离不弃的马先生成立了新加坡罕见疾病协会。
当他时不时被好心人劝告: “别担心, 你的下一个孩子会很正常,”时候，常常感到心里在流血。
马先生和他的妻子, 连同女儿和他们5岁的小儿子 住在一个公寓里，里面还住在自己的老父母。
马太太在保险公司工作。未来全职看护女儿，他他辞去了他的工作, 成为全职看护人。家庭更加拮据，每月收入约为7000新币。
为了给孩子看病，马先生的妹妹和他一起凑钱，买下了一个公寓房。
所幸的是，女儿的住院治疗完全由保险负担， 家庭只需支付约300新币的现金。
但是，每月必须购置需要的东西, 此外，还需购买更昂贵的一次性消费品, 如专门的轮椅, 呼吸机, 以帮助她咳嗽。
对于其他没有保险的罕见病家庭，有时，药企会提供援助，帮助一部分的药物治疗费用。
但是，马先生表示，未来不容乐观。
当女儿不断长大了, 需要更多的药物来救命，她可能会在某个时间达到每年的保险索赔限额（保险负担一定额度，超出部分需要自己负担）。
最根本的是，由一种根本的治疗方法，尽快研制出来，获批上市，这样才能带来罕见病患者的福音。
“我们活着一天是一天。我们不敢想得太远。“马先生表示说。
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参考文章：
https://www.straitstimes.com/singapore/health/the-astronomical-costs-of-drugs-to-treat-rare-diseases
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