近日，“华大癌变”一文再次把华大基因推到风口浪尖，且杀伤力不小——这次质疑的不是还处于推进阶段、尚未贡献利润的基因小镇，而是帮华大打下半壁江山的无创产筛业务。
《华大癌变》的起因
近日网络上有文章称，一位产妇特意在产前要求医生做“更加全面准确的检查”，好尽早确保胎儿是否健康。望城妇幼的A医生建议，产妇不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下，产妇选择了华大无创DNA检查，结果显示“低风险”。
后来，该产妇发现胎儿发育迟缓、多项指标异常等异常。但由于华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断，导致三位医生接连误判，产妇又在医生建议下，连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)。文章写道，“华大基因的结论，直接和间接地将这家人送进了深渊”。
这并非个例，男孩母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的QQ群，在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是，在得出“无创低危”的检测结果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。这其中明确表明做过华大基因无创检测的，就有19位家长，在整个群中比例最高。
《华大癌变》的三大质疑
据《华大癌变》所述，当事人产妇曾经有过不良孕产史，特意要求医生做“更加全面准确的检查”，好尽早确保胎儿是否健康。而医生则建议直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%” 。
于是产妇选择了华大无创DNA检查，检测报告显示“低风险”，并且后来复查时的两位医生也都依据低风险报告，认为胎儿“问题应该不大”，而男婴出生后便查出了“13号染色体长臂缺失综合症”等一系列缺陷和疾病。
据了解，华大基因的无创产前基因检测排查的目标是：畸变率最高的三对染色体21、18、13，看这些染色体数量是否成对。而上述男婴的基因缺陷是“13号染色体质量异常”导致的，并非华大基因无创DNA检测的范畴。
虽然不在检测范围，但是《华大癌变》在文章中指出第一大质疑，称出现这种情况的首要原因，就是部分医疗机构、医生，对无创检测过于“推崇”，以至于到了盲从，甚至不负责任的地步。技术是好技术，但经不起滥用。
另外，该文章还提出第二大质疑，无创DNA检测以“有效避免羊穿的弊端无创取样”的噱头进行人性弱点的营销，称“如果说拿无创和羊穿对比，是贩卖恐慌，那么拿无创和唐筛对比，则是贩卖希望。”
最后，《华大癌变》还提到，华大基因与烟草系统联手解密烟草基因组，称培育低焦油烟草，可以减低卷烟对人体的危害。但是研究表明这并不能降低抽烟者的患癌风险，实际上是帮助烟草系统在控烟潮流下继续“平稳过渡”。
华大澄清：已告知检测技术局限性
《华大癌变》文章一经发出，便引起了业内的广泛议论。项飞向记者表示，从技术探讨来看，无创产前基因检测实际上分辨的就是三体综合征；并且在执行同意书上写得非常清楚，这个检查测的就是染色体倍数的异常，而其他方面的像染色体的缺失、位点的突变，不属于检测的涵盖范围之内。
他补充道，“这就类似于买保险，你买的保险保的是癌症，那么你感冒了，这个保险肯定是不赔的。”而对于《华大癌变》中提到的，三位医生都是因为公司的“无创低危报告”才连续误判，项飞表示，“说医生没看出来，没给出预警，这个是严重与事实不符的，这个事情的前因后果可能当事人是最清楚了。”
7月13日晚间，华大基因也发布《关于媒体报道的澄清公告》，表示无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术，适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群。如果检测结果为高风险，或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。并且公司在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。
华大基因还表示，为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务，主要承担基因组测序和生物信息分析，双方合作属于科研范畴。通过烟草基因组和吸烟人群的研究，改进烟草育种，并筛选出吸烟致病高危人群的基因位点，更好地降低吸烟风险，提前对于青少年或吸烟人群进行健康预警，从而达到精准预防和正向社会引导等效应。
《每日经济新闻》记者联系到了一位做过华大基因无创产前基因检测的受检者，其于2017年9月接受检测，费用为1800元左右。该受检者向记者表示，“当时是医院的医生推荐做的基因检测，但看到协议上说检测结果不一定准确，可能由于运输原因导致样本差异什么的，家人就不建议做，但是医生倡导优生优育，最后还是做了。”
“我个人认为这个检测仅供参考，做了显示低风险也不一定真的健康，毕竟做这个检查也是有时限的，而且怀孕本来也是一个过程，胎儿的健康不仅跟基因有关，还跟孕妇的饮食等生活上的有关。”她补充道。
文章来源：每日经济新闻等，药研编辑整理
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