罕见肿瘤不罕见，TA影响3000新生儿中的一个，但是，第一批国家罕见病目录中却没有TA的身影。
这种罕见肿瘤就是神经纤维瘤，又叫 Neurofibromatosis(NF )。
NF1是一种无法治愈的遗传疾病，其症状的严重性又是不断进行的, 通常是从轻度到中度, 症状可能包括皮肤、神经和骨骼方面表现。
因为肿瘤主要生长在神经系统，因此得名。通常症状出现在出生时，有的会到成年早期，但是症状却终身相伴。
神经纤维瘤病主要分为三种类型：
1. 神经纤维瘤病1型（NF1）
2. 神经纤维瘤病2型（NF2）
3. 神经鞘瘤病
NF1属于相对较轻的类型，患者预后可以有正常预期寿命。但是，NF2的预后则相对较差，预期寿命会缩短。
“NF是一种单基因显性遗传疾病, …目前除了手术外无任何有效办法。它可以在身体任何部位发生肿瘤。包括皮肤，骨骼，器官等外周神经，发生于中枢神经颅内肿瘤，椎管肿瘤等！越长越多！”NF家园的负责人告诉健点子ihealth小编。
目前，一个正在研究治疗NF的小分子药喜获欧盟孤儿药资格。
司美替尼（selumetinib ）在 NF1 中的潜在益处正在研究中, 目前正在在儿童患者中治疗没有经过手术治疗的 NF1相关的网状神经纤维瘤 第一/二期临床试验。
NF是良性神经鞘,肿瘤的 影响20-50% 的病人, 并随着肿瘤的继续增加, 造成中等至严重发病, 如疼痛, 运动障碍和畸形。
“目前对这些病人的治疗选择非常有限, 没有治疗 NF1 的方法, ” 阿斯利康公司的执行副总裁, 全球药物开发和首席医疗办公室的Sean Bohen 表示说。
“给予这个孤儿资格是 NF1 及其家庭向前进步的积极一步”。
这个临床试验预计将于今年晚些时候就会取得主要结果。
Selumetinib 通过抑制neurofibromin途径中的酮酶, 可能抑制肿瘤生长。司美替尼也正在被探索作为单一疗法, 并结合其他治疗正在进行试验。
阿斯利康（AstraZeneca）和默沙东（MSD）在2017年7月宣布了全球战略合作, 共同开发和上市 Lynparza, 世界上第一个 PARP 抑制剂，治疗卵巢癌和乳腺癌。
作为合作的一部分，双方还将并结合其他潜在的新药包括肿瘤免疫PD-1和PD-L1疗法，开发 Lynparza 和 selumetinib, 作为独立或者组合用药治疗实体肿瘤。
你对这个罕见病的孤儿药资格怎么看？
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参考文章：
http://www.pharmatimes.com/news/az_and_msd_get_orphan_designation_for_neurofibromatosis_drug_1246924
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