根据世界卫生组织（WHO）的定义，”孤儿病”为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，在美国，根据FDA的定义，”孤儿病”指在全美国患者少于20万人的疾病。但有一个共同点：医药公司没有兴趣研制治疗这类病的药物，因为市场太小，很难收回研发与市场开发的投资。这些病就像”孤儿”一样没人关心，不受待见，所以叫”孤儿病”。
现在，这种局面将会逐步得到改善……
今天，FDA宣布在未来的四年时间里，资助12项新药临床试验，以促进用于治疗罕见病的药物研发，资助金额超过1800万美元。这些新赠款被授予全国学术界和产业界的主要调查人员。
“FDA总裁Scott Gottlieb, M.D. 说：“罕见病治疗药物的开发是特别具有挑战性的，考虑到患有某种特定罕见病的患者人群极少以致市场份额有限的缘故，很少有资源投入到这类疾病的研究中。FDA致力于发挥它的职能：促进更多罕见病治疗药物或潜在治疗药物继续研发。新的科学技术为这些潜在治疗药物的开发提供了更多的可能。通过对药物研发实施有效的监管和适当的激励，加上来自患者、供应商和研究者的持续支持，相较于之前，在罕见病治疗药物开发追求突破上，我们有了更多的机会。”
35年来，FDA已经资助了很多急需资金支持的药物临床试验，这些药物很可能对于罕见病患者的生活质量有改善。这类资助是为了帮助罕见病药物的早期研发，而往往这些罕见病目前还没有有效的治疗手段。通过提供原始资金，这些FDA专项拨款使研究人员能够证明重要的理念，也能为有前途的开发项目提供一些重要的认可，最终，帮助研究者获得后续的资金资助。
FDA通过“孤儿药临床试验补助项目”提供资金援助，该项目是由国会拨款，并为鼓励罕见病治疗药物、生物制剂、医疗设备和医疗食品的临床研究而设立。赠款主要用于药物临床安全性和有效性的评价，这对FDA批准用于治疗罕见病的药物，亦或在很大程度上促成FDA的批准大有裨益。
这笔赠款的受益方、主要调查人员和大致资金数额，按字母顺序列表如下：
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.（Cambridge, Massachusetts）， Leonide Saad，用于治疗斯特格氏病的ALK-001的临床2期研究，4年时间175万美元
Arizona State University-Tempe Campus (Tempe, Arizona), Keith Lindor, 口服万古霉素用于治疗早期原发性硬化性胆管炎的临床2期研究，四年时间200万美元
Cedars-Sinai Medical Center (Los Angeles), Shlomo Melmed, 用于治疗库欣病的seliciclib的临床2期研究，四年时间200万美元
Columbia University of New York (New York), Yvonne Saenger，用于治疗晚期胰腺癌的talimogene laherparepvec的临床1期研究，三年时间75万美元
Emory University (Atlanta), Eric Sorscher, 用于治疗头颈部鳞状细胞癌的Ad/PNP氟达拉滨的临床1/2研究，三年时间150万美元
Fibrocell Technologies, Inc. (Exton, Pennsylvania), John Maslowski, 用于治疗表皮松解症的基因修饰前体内自体纤维母细胞的临床1/2研究，四年时间150万美元
Johns Hopkins University (Baltimore), Amy Dezern,用于治疗骨髓增生综合征或急性骨髓性白血病的CD8介导T细胞的临床1/2研究，三年时间75万美元
Oncolmmune, Inc. (Rockville, Maryland) ,Yang Liu,CD24Fc用于预防移植物对抗宿主疾病的 CD24Fc的临床2b 阶段的研究，两年时间200万美元
Patagonia Pharmaceuticals, LLC (WoodcliffLake, New Jersey), Zachary Rome, PAT-001 （异维甲酸）用于治疗鱼鳞病的临床2期研究，三年时间150万美元
The General Hospital Corporation (Boston), Stephanie Seminara，用于治疗多巴胺激动性高泌乳素血症的kisspeptin的临床2期研究，四年时间140万美元
University of Minnesota (Minneapolis), Kyriakie Sarafoglou, 用于治疗先天性肾上腺皮质增生症的皮下氢化可的松灌注泵的临床 2a阶段的研究，三年时间140万美元
University of North Carolina at Chapel Hill (Chapel Hill, North Carolina), Matthew Laughon,用于预防支气管结构不良的西地那非的临床2期研究，四年200万美元
FDA孤儿药开发办公室执行主管 Debra Lewis, O.D.称：“自1983年成立以来，孤儿药补助项目已经提供超过4亿美元用于600多个新药临床试验，我们乐于见到对我们的拨款项目有很大兴趣的这样一种局面，也乐于支持那些没有或者几乎没有治疗选择的罕见病的药物研究。”
目前，1/3（33%）的新拨款通过招募罕见癌症患者来加速研究，这其中就包括了胰腺癌、头颈部鳞状细胞癌、骨髓增生综合征和急性髓系白血病。另外25%的款项用于评价治疗罕见内分泌失调的药物，这类罕见内分泌失调疾病包括兴奋性疾病，多巴胺激动剂不耐性高泌乳症和先天性肾上腺增生症。另一项研究着力解决这一未满足的疾病需求：在原发性硬化性胆管炎中，一种罕见的慢性和潜在的严重胆管疾病。
大概42%的赠款资助项目招募儿童和青少年，这些项目聚焦于儿童多种罕见疾病，例如targardt病：一种引起渐进性视力丧失的幼年遗传性眼病；营养不良的表皮松解：一种导致皮肤脆弱进而引发水泡和疼痛的遗传病；支气管结构不良：一种影响婴儿的严重肺部疾病。
到目前为止，这个项目已经资助了市售超过60种孤儿药的研发，由这个项目资助并于最近批准上市的产品有两个：一个是急需的用于治疗被多药耐药性的HIV-1感染人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）感染的成人，另一个用于减少成人和儿童患者镰状细胞病的急性并发症。
FDA目前也在支持6项针对罕见疾病的自然历史研究，以进一步推进将新疗法推向市场的使命。
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