世和基因卫星会上，应建明老师带来的“精准诊断新模式丨NGS大panel检测：质控体系及问题讨论”专题就对这些问题进行了解析，并根据世和已积累的15万临床大数据，给出了突变入库的标注和过滤的标准：
细心的小伙伴已经发现，应建明老师就是燃石卫星会上“中国肿瘤NGS第一证的注册之路”的报告嘉宾，燃石和世和已然是“亦敌亦友”的关系。今天在世和基因卫星会上，跟大家分享精准诊疗模式下，NGS大panel检测的质控体系问题。
同样道理，FDA已经批准的NGS检测：Oncomine Dx Target Test ➝ Praxis Extended RAS Panel ➝ MSK-IMPACT ➝ FoundationOne CDx，NGS大panel才是趋势。
国内NGS检测试剂盒，除了已经获批的燃石和诺禾的试剂盒以外，世和的试剂盒将会成为第三个，只是非常可惜，在CSCO会议期间并没有能批准下来（应该也就这几天能下来），世和检测的是肺癌6基因（与燃石4基因和诺和6基因不完全一样），灵敏度达到1%（在获批试剂盒中灵敏度是最高的）。
大panel检测才是未来的趋势，分享世和的425基因panel所能检测的内容。
（425panel）NGS检测的实验流程：样本收集-DNA提取-文库构建-杂交富集-上机测序。
（425panel）NGS生信分析流程：测序Run质控-Reads质控-样本质控-公共数据库+自建数据库。
精准医疗的发展离不开大数据，医疗组学大数据和医学的结合才是精准医疗的核心。而做到这一点，显然并不容易。
推荐阅读：
“真”知灼见，“固”本溯源：高通量测序肿瘤临床级应用产品标准化与定制化模式 专题卫星会
三家基因检测公司入选2018年中国大健康产业最具投资价值企业TOP10